sexta-feira, 13 de novembro de 2009

Genoma Humano


O que é o genoma?


É o código genético humano. Em termos genéricos é o conjunto dos genes humanos. Neste material genético está contida toda a informação para a construção e funcionamento do organismo humano. Este codigo está contido em cada uma das nossas células. O genoma humano distribui-se por 23 pares de cromossomas que, por sua vez, contêm os genes. Toda esta informação é codificada pelo ADN (ácido desoxirribonucleico) que se organiza numa estrutura de dupla hélice, formada por quatro bases que se unem invariavelmente aos pares - adenina com timina e citosina com guanina.


O Projecto Genoma Humano (Human Genome Project, HGP) é uma das maiores façanhas da história da humanidade. É traduzido como um esforço da pesquisa internacional para sequenciar e mapear todos os genes dos seres humanos, que no seu conjunto é conhecido como genoma. Integrado ao HGP, esforços semelhantes têm sido empregues para a caracterização de genomas de vários outros organismos, uma vez que a maioria dos organismos vivos apresenta muitos genes que são similares ou homólogos, ou seja, com funções semelhantes. A identificação das sequências e das funções dos genes destes organismos traduz-se no potencial para explicar a homologia dos genes nos seres humanos e, portanto, pode ser usado como modelo animal na pesquisa biomédica.

O material hereditário (genoma) de todos os organismos multi-celulares é a molécula dupla hélice de ácido desoxirribonucleico (DNA), que contém todos os nossos genes.

O HGP, iniciado formalmente em 1990 e projectado para durar 15 anos, tinha como principais objectivos: determinar a ordem, ou sequência, de todas as bases do nosso DNA genómico; identificar e mapear os genes de todos os 23 pares de cromossomas humanos; armazenar essa informação em bancos de dados, desenvolver ferramentas eficientes para analisar esses dados e desenvolver métodoso para o estudo da biologia e da medicina.

O HGP começou como uma iniciativa do sector público, tendo a liderança de James Watson, na época chefe dos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA (NIH). Numerosas escolas, universidades e laboratórios participam do projecto, usando recursos do NIH e Departamento de Energia Norte-americano (DOE).

18 países iniciaram programas de pesquisas sobre o genoma humano. Os maiores programas desenvolvem-se na Alemanha, Austrália, Brasil, Canadá, China, Coreia, Dinamarca, Estados Unidos, França, Holanda, Israel, Itália, Japão, México, Reino Unido, Rússia, Suécia e União Europeia.

Com a entrada da iniciativa privada no Projecto Genoma, dando preferência a uma abordagem dirigida apenas aos genes que apresentam interesse para a cura de doenças, o processo de sequenciamento foi acelerado. Em Fevereiro de 2001, simultaneamente ao anúncio da empresa norte-americana Celera, o PGH anunciou o primeiro esboço contendo a sequência de 3 bilhões de pares de bases, cerca de 90% quase completos do código genético humano. O número de genes existentes, segundo os cálculos de ambas as equipas de pesquisa, são pouco mais que 30 mil, um número significativamente menor do que inicialmente se pensava (50 a 140 mil genes). Os resultados foram publicados em duas revistas diferentes. A revista inglesa Nature publicou o trabalho dos pesquisadores do PGH, liderados por Francis Collins, actual director do NHGRI (National Human Genome Research Institute), e a norte-americana Science, o trabalho dos pesquisadores da Celera, liderados pelo cientista Craig Venter. Com previsão para terminar em 2003, dois anos antes do que inicialmente se pensava, Francis Collins chamou a publicação da sequência quase completa do genoma humano em 2001 como “the end of the beginning”. E explicou num artigo do NHGRI: “A compreensão crítica da expressão génica, a conexão entre as variações de sequência e o fenótipo, as interacções proteína-proteína em grande escala e a análise global da biologia humana poderão acontecer agora... Para mim, como médico, o verdadeiro resultado do HGP será a possibilidade de melhorar o diagnóstico, tratamento e prevenção das doenças e a maioria dos benefícios que ainda estão por acontecer para a humanidade. Com esta imensa variedade de dados de sequências nas mãos, estamos aptos para alcançar aqueles propósitos que jamais poderíamos imaginar há alguns anos.” (Francis S. Collins. Genomics: the coming revolution in medicine; From Global Agenda, the magazine of the World Economic Forum Annual Meeting 2003)

quinta-feira, 12 de novembro de 2009

Hemofilia


A Hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária e surge maioritariamente em indivíduos do sexo masculino.
Esta doença ocorre quando há uma ausência ou deficiência dos factores 8 ou 9 que se encontra no cromossoma X. Esta ausência ou deficiência dos factores 8 e 9 faz com que o processo de coagulação não seja eficaz e haja uma hemorragia descontrolada, isto porque, para terminar uma hemorragia todos os compostos do sangue têm uma função específica e todos esses compostos trabalham conjuntamente. Mas basta um deles não “trabalhar” para que a coagulação não seja realizada e a hemorragia não seja controlada.
Os sintomas da hemofilia consistem em: repetidas hemorragia nas articulações como joelhos e cotovelos. Ou quando o sangramento ocorre nos antebraços ou nas virilhas pode causar pressão sobre os nervos, levando a uma dormência, dor ou incapacidade de movimento do membro.
Existem três tipos de hemofilia: Hemofilia A (deficiência do factor 8); Hemofilia B (deficiência do factor 9) e a Hemofilia C (ausência do factor PTA).
A hemofilia quando não é adequadamente tratada causa dor, limitações funcionais, atrofia progressiva e atrofia muscular.
Como a hemofilia deriva de uma deficiência ou ausência de certos factores de coagulação, o tratamento envolve a terapia de reposição do factor ausente por administração intranervosa, no entanto, este tratamento pode não funcionar em pacientes que desenvolvam anticorpos aos factores de coagulação.

segunda-feira, 9 de novembro de 2009

Anemia

O que é a Anemia?

A anemia é uma diminuição de hemoglobina (proteína que contém ferro, presente nos glóbulos vermelhos – hemácias) que prejudica o transporte do oxigénio para os tecidos, relativamente aos indivíduos normais da mesma idade e género.

Tipos de Anemia:

· Anemia Aplásica
· Anemia Falciforme
· Talassemia
· Anemia Ferropriva
· Anemia Perniciosa
· Anemia por Deficiência de Ácido Fólico

Principais sintomas da anemia:

· Fraqueza
· Palidez
· Fadiga
· Tonturas
· Dificuldade na concentração
· Falta de ar
· Perda de apetite
· Dores nas pernas
· Taquicardia
· Vertigens

Como prevenir a anemia:

Pode-se prevenir a anemia alimentando-se com alimentos com muito ferro, como por exemplo, carnes vermelhas, frango, peixe, feijão, soja e vegetais verde-escuros.

Tratamento da Anemia:

Se presume que tem anemia, consulte um médico, pois cada caso tem um tratamento diferente.

domingo, 8 de novembro de 2009

Vantagens e Desvantagens da Clonagem

Vantagens da Clonagem:

· No tratamento de doenças genéticas, cria-se um clone e retira-se as células necessárias para curar a doença;
· No caso de um dos membros de um casal ser estéril pode-se recorrer à clonagem para criar um clone e assim o casal já terá um descendente;
· Pessoas que tenham acidentes podem ser submetidas a clonagem para retirar do clone o órgão necessário à cura da deficiência causada;
· Recuperação de espécies em extinção.

Desvantagens da Clonagem:

· Grandes investimentos financeiros e de recursos humanos
· A clonagem humana iria criar grandes conflitos com algumas religiões;
· A maior parte dos clones morre precocemente;
· Na clonagem de mamíferos, a maior parte dos clones nascidos têm deformações, problemas de adaptação,…

sábado, 7 de novembro de 2009

Clonagem - Ovelha Dolly


Clonagem é o processo natural ou artificial que consiste na obtenção de indivíduos geneticamente iguais, ou seja, a clonagem é o processo que formará um clone.
Um clone é um conjunto de indivíduos que deram origem a outros por reprodução assexuada.
Em 1997, surgiu o primeiro mamífero clonado, com sucesso a partir de uma célula adulta. A experiência foi feita da seguinte maneira:
· Colocou-se em cultura células retiradas da glândula mamária da ovelha adulta com seis anos (ovelha 1).
· Isolou-se uma célula e retirou-se o núcleo.
· Extraiu-se uma amostra de oócitos de uma outra ovelha (ovelha 2) e, com uma agulha, retirou-se o núcleo.
· Colocou-se o núcleo da ovelha 1 juntamente com o oócito sem núcleo da ovelha 2 num meio de cultura.
· Aplicou-se uma pequena descarga eléctrica que activou a fusão do núcleo com o oócito cujo núcleo tinha sido retirado.
· Obteve-se a formação de um ovo.
· Esperou-se seis dias até que se desenvolveu um embrião.
· Implantou-se o embrião no útero de numa terceira ovelha, que cumpre o papel de “barriga de aluguer”.
· Aguardou-se cinco meses de gestação.
· Nasceu a ovelha Dolly.

Projecto de recolha do genoma de 10 mil espécies


Um consórcio de cientistas está a criar uma versão moderna da ‘Arca de Noé’, que pretende preservar e sequenciar o ADN de 10 mil espécies de animais vertebrados.


O projecto, denominado ‘Genome 10K Project’, requer 34 milhões de euros, e tem como objectivo analisar a história da evolução dos seres humanos e dos seus parentes biológicos.

“Entender a evolução dos animais vertebrados é uma das metas primordiais dos ‘detectives’ da ciência”, salientou David Haussler, investigador do Instituto Médico Howard Hughes da Universidade da Califórnia e um dos directores do projecto.

De acordo com a equipa de cientistas, a forma como o elefante conseguiu a tromba ou como o leopardo adquiriu as manchas que o caracterizam são algumas das questões iniciais do estudo que recebe a colaboração de geneticistas, ecologistas, paleontólogos e membros de várias universidades e museus de todo o Mundo.

ALTERAÇÕES GENÉTICAS

Todos os vertebrados descendem de uma só espécie marinha que viveu há 500 milhões de anos. Os paleontólogos não sabem, ainda, muito sobre esta espécie mas, tal como os seus descendentes, apresentavam músculos segmentados e um sofisticado sistema imunitário inato.

Com o passar dos anos ocorreram surpreendentes inovações, como as múltiplas cavidades coronárias, ossos, dentes, um esqueleto interno, e uma espécie de primatas, o Homo Sapiens, que conseguiu produzir uma linguagem sofisticada, cultura e tecnologia.

Ao sequenciar o ADN de 10 mil vertebrados – uma sexta parte das 60 mil espécies que se calcula existirem actualmente no nosso planeta – os biólogos serão capazes de reconstituir as alterações genéticas que deram lugar a esta assombrosa biodiversidade.

Algumas amostras do nosso ADN são muito semelhantes às de outros vertebrados, o que comprova a eventual descendência de um antepassado comum.

“Podemos entender a função dos elementos do genoma humano, verificando que partes do mesmo sofreram modificações e quais se mantiveram”, explicou Haussler.

Para a planificação do ‘Genome 10K Project’, o grupo de investigadores utilizou como ponto de partida o modelo do Projecto do Genoma Humano.


Fonte: Correio da manhã

Criança australiana é a primeira a ser curada de doença genética rara

A medicina conseguiu encontrar a cura para uma doença genética rara e fatal, a chamada deficiência do cofator de molibdênio - que compromete o sistema neurológico desde o nascimento e afecta um em cada um milhão de recém-nascidos.
O primeiro tratamento em humanos foi realizado em uma criança australiana que se tornou a primeira pessoa a ser curada da doença em toda a história. Até então, a Universidade de Colônia, na Alemanha, só havia feito testes com uma droga experimental em ratos de laboratório.
"Baby Z", como foi identificada a pequena paciente, foi apresentada ao mundo nesta quinta-feira, aos 18 meses de vida, em reportagem publicada pelo jornal australiano Herald Sun. Essa deficiência no metabolismo - causada por mutações genéticas que degeneram o cérebro -, até então, matava os pacientes nos primeiros meses de vida.
O neonatologista Alex Veldman, do Monash Children's Hospital, de Melboune, contactou os responsáveis pelos tratamentos experimentais em ratos - que estavam sendo desenvolvidos há 15 anos - para ter acesso ao medicamento, chamado cPMP (cyclic pyranopterin monophosphate). Então, foi preciso solicitar autorização ao comité de ética para o uso da droga na criança.
Sobre o fato da menina ter sido usada como "cobaia humana", a mãe da criança disse não se arrepender: "Havia coragem e havia morte. Nós optamos pela coragem. Se ela não fosse tratada, teria uma morte muito dolorosa. Agora, ela é apenas um milagre absoluto. Ela desafiou todo mundo".
"Baby Z" precisará tomar injecções do medicamento diariamente, a vida inteira. Os médicos responsáveis por seu tratamento aguardam, agora, uma viagem aos Estados Unidos para desenvolver a droga para uso mundial.


Adaptado: http://veja.abril.com.br/noticia/saude/crianca-australiana-primeira-ser-curada-doenca-genetica-rara-510404.shtml

domingo, 1 de novembro de 2009

A mulher mais alta do mundo

Yao Defen, que mede 2.33m e é a mulher mais alta do mundo e pesa 200kg.

[Poucas mulheres no planeta conseguiram chegar a uma estatura superior a 2 metros. Yao Defen foi além, chegou aos inacreditáveis 2,36 metros. Dificilmente uma outra mulher conseguirá ultrapassar seu recorde]

Natural da província de Anhui, Yao foi descoberta pelo canal de televisão Discovery Channel, que decidiu fazer um documentário sobre ela. Graças à divulgação do seu caso, ela pôde receber tratamento gratuitamente no Hospital Rujin, de Xangai.

Yao Defen sofre de gigantismo, causado por um tumor benigno na glândula pituitária do cérebro, que estimula um excesso de hormonas de crescimento.

Segundo os médicos, aos 36 anos, Yao não vai crescer mais, mas a sua estatura gerou sérios problemas de coração, além de osteoporose.

Um pequeno vídeo aonde podemos ver Yao Defen e mais informações sobre esta grande mulher: (vídeo em Inglês)


Adaptado: http://netseo.perus.com/yao-defen-a-mulher-mais-alta-do-mundo/